【摘 要】
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Ｍａｒｓｈａｌｌ综合征是一种遗传性疾病，主要特点为颅面及骨骼畸形，白内障，重度近视和耳聋。该综合征的分子遗传学基础为ＣＯＬ１１Ａ１基因突变，Ｇｒｉｆｆｉｔｈ等报道Ｍａｒｓｈａｌｌ综合征和ＣＯＬｌｌＡ１杂合子的剪接供体位点突变（ｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓ ｓｐ
Marshall’s syndr
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Ｍａｒｓｈａｌｌ综合征是一种遗传性疾病，主要特点为颅面及骨骼畸形，白内障，重度近视和耳聋。该综合征的分子遗传学基础为ＣＯＬ１１Ａ１基因突变，Ｇｒｉｆｆｉｔｈ等报道Ｍａｒｓｈａｌｌ综合征和ＣＯＬｌｌＡ１杂合子的剪接供体位点突变（ｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓ ｓｐ
Marshall’s syndrome is a hereditary disease characterized by craniofacial and skeletal deformities, cataracts, severe myopia and deafness. The molecular basis of the syndrome is COL11A1 gene mutation, Griffith et al reported Marshall syndrome and COL11A1 heterozygous heterozygous splicing donor site mutation (heterozygous sp
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