近亲婚配与脑白质营养不良一例报告

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脑白质营养不良为一类以髓鞘形成异常为特征的家族遗传性疾病,其病因可能为先天性代谢紊乱或某种酶的缺乏所致,家族中常有类似患者,但因近亲婚配,其子代出现脑白质营养不良的报道较少,现报告一例。 病例 患儿,女性,6(6/12)岁,以步态不稳3年入院。于3年前不明原因出现行走时步 Leukodystrophy is a family of familial hereditary disorders characterized by myelination, which may be caused by a congenital metabolic disorder or lack of an enzyme. Families often have similar patients, Occurred on behalf of the white matter malnutrition less reported, a report is now reported. Cases of children, women, 6 (6/12) years of age, to gait unsteady 3 years admitted. 3 years ago when walking unknown reasons
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