【摘 要】
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报道1例青少年男性患者,以先天性多指(趾)畸形、视网膜色素变性、肥胖、肾囊肿、慢性肾功能不全、阴茎及睾丸小等多系统病变为临床表现,诊断为常染色体隐性遗传疾病——性幼
【机 构】
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全军肾脏病研究所学术委员会,南京军区南京总医院 全军肾脏病研究所,
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报道1例青少年男性患者,以先天性多指(趾)畸形、视网膜色素变性、肥胖、肾囊肿、慢性肾功能不全、阴茎及睾丸小等多系统病变为临床表现,诊断为常染色体隐性遗传疾病——性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征(Bardet-Biedl-syndrome,BBS)。通过对该例患者的分析,以期提高医生对本病的认识。
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