【摘 要】
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目的对1个表型诊断为FⅫ缺乏的家系进行基因诊断。方法检测先证者及其父母的血浆FⅫ:C,以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增F12基因的全部外显子及其侧翼序
【基金项目】
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江苏省卫生厅135开放课题(K0605);南京市卫生局项目资助(ZKM06052、YKK08065)
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目的对1个表型诊断为FⅫ缺乏的家系进行基因诊断。方法检测先证者及其父母的血浆FⅫ:C,以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增F12基因的全部外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序。结果先证者及其父、母FⅫ:C分别是52.5%、78.6%、89%,直接测序结果提示先证者F12基因的第1外显子46位碱基即启动子上游-4位为T/T基因型,其父、母在该位点均为C/T基因型。该基因的其它编码序列和侧翼部位未发现有碱基改变。结论F12基因的46 T/T多态性可能是导致先证者FⅫ缺乏的原因。
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