【摘 要】
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出生缺陷是影响人口素质的重大问题,其中70%为遗传因素所致,以染色体非整倍体异常最常见,如常染色体异常13、18、21三体等及性染色体异常唐氏综合征、Klinefelter综合征等.遗
【机 构】
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郑州大学第三附属医院检验科,郑州大学第三附属医院妇产科
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出生缺陷是影响人口素质的重大问题,其中70%为遗传因素所致,以染色体非整倍体异常最常见,如常染色体异常13、18、21三体等及性染色体异常唐氏综合征、Klinefelter综合征等.遗传病至今没有可靠、有效的治疗方法,产前诊断成为降低出生缺陷的主要途径.产前诊断又称宫内诊断,是在胎儿出生前即对其是否患有某种遗传病或先天性畸形作出准确判断,为能否继续妊娠提供科学依据[1].
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