CETP基因多态性及其单体型与新疆维吾尔族、哈萨克族人群血脂异常的相关性

• 作 者: 胡云华 刘佳铭 张眉 何佳 闫贻忠 马娇龙 马儒林 郭恒 芮东升 孙凤 木拉提 牛强 丁玉松 张景玉 李述刚 郭淑霞
• 机 构: 832002 石河子大学医学院预防医学系,832002 石河子大学医学院预防医学系,832002 石河子大学医学院预防医学系,832002 石河子大学医学院预防医学系,832002 石河子大学医学院预
• 出 处: 中华心血管病杂志
• 发表日期: 2016年44期
• 关键词: 血脂异常 胆固醇酯转运蛋白类 多态性 单核苷酸

目的

探讨新疆地区维吾尔族、哈萨克族人群胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性及其单体型与血脂异常的关系。

方法

2010至2011年对新疆喀什地区维吾尔族和哈萨克族人群现况调查的基础上，采用分层整群抽样的方法分别选取维吾尔族、哈萨克族血脂异常者367、345例作为该民族血脂异常组，并从同一地区和民族中分层随机抽取血脂正常个体374、390例作为该民族对照组；利用SNaPshot技术检测抽提出所有研究对象的DNA中CETP基因rs3764261、rs1800775、rs708272和rs5882位点基因型，并进行连锁不平衡分析和单体型构建。

结果

(1)维吾尔族人rs708272的CT(OR＝0.64，95%CI 0.46～0.91，P＝0.01)、TT基因型携带者(OR＝0.60，95%CI 0.40～0.91，P＝0.02)发生血脂异常的风险均低于CC基因型；rs3764261的GT(OR＝0.55, 95%CI 0.40～0.74，P<0.01)、TT基因型携带者(OR＝0.47，95%CI 0.28～0.78，P<0.01)发生血脂异常的风险均低于GG基因型；rs1800775的CC基因型携带者发生血脂异常的风险高于AA基因型(OR＝1.79, 95%CI 1.17～2.74，P＝0.01)。哈萨克族人CETP基因该4个位点基因型和等位基因频率在两组间差异均无统计学意义(P均>0.05)。(2)维吾尔族血脂异常组rs708272位点的TT基因型高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平均高于CC、CT基因型(P均<0.05)；rs1800775位点的CC基因型HDL-C水平低于AA基因型(P＝0.008)；rs3764261位点的TT基因型HDL-C水平高于GG基因型(P＝0.008)。(3)连锁不平衡分析显示，维吾尔族人群rs3764261与rs708272间(D'＝0.869，r²＝0.398)、rs1800775与rs708272间(D'＝0.845，r²＝0.446)呈强连锁不平衡；哈萨克族人群rs3764261与rs708272间(D'＝0.963，r²＝0.372)，rs1800775与rs708272间(D'＝0.988，r²＝0.630)呈强连锁不平衡。(4)维吾尔族单体型GACA (OR＝0.579, 95%CI 0.388～0.864，P＝0.006)、GATA (OR＝2.183, 95%CI 1.231～3.873，P＝0.006)、GCCA (OR＝0.723，95%CI 0.549～0.954，P＝0.001)、TATA (OR＝0.723, 95%CI 0.549～0.954, P＝0.021)和TATG (OR＝0.601, 95%CI 0.429～0.841, P＝0.002)在两组间频率分布差异有统计学意义；哈萨克族单体型GCCG (OR＝1.961, 95%CI 1.207～3.188, P＝0.005)在两组间频率分布差异有统计学意义。

结论

CETP基因rs708272、rs3764261和rs1800775位点多态性与新疆维吾尔族人群血脂异常密切相关，且单体型GACA、TATA和TATG会降低维吾尔族个体患血脂异常的风险；而GATA、GCCA则会增加维吾尔族个体患血脂异常的风险；CETP该4个位点多态性与新疆哈萨克族人群血脂异常关系不密切，但单体型GCCG会增加哈萨克族个体族患血脂异常的风险。