【摘 要】
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基因组拷贝数变异可导致基因组病，是复杂性疾病和遗传病的原因之一。因其临床诊断相对困难，故开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要。全基因芯片扫描分析技术(CMA)可以在全基因组范围内同时检测染色体拷贝数变异，因其通量大、分辨率高，被认为是诊断基因组疾病的重要手段之一。随着CMA技术水平的日益提高和临床经验积累，CMA已在多发畸形、智力落后、自闭症等病因诊断中提供了重要的价值。(中华检验医学杂
【机 构】
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200092 上海交通大学医学院附属新华医院内分泌遗传科,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科,200092 上海交通大学医学院附属新华医院内分泌遗传科,
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基因组拷贝数变异可导致基因组病，是复杂性疾病和遗传病的原因之一。因其临床诊断相对困难，故开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要。全基因芯片扫描分析技术(CMA)可以在全基因组范围内同时检测染色体拷贝数变异，因其通量大、分辨率高，被认为是诊断基因组疾病的重要手段之一。随着CMA技术水平的日益提高和临床经验积累，CMA已在多发畸形、智力落后、自闭症等病因诊断中提供了重要的价值。(中华检验医学杂志，2017, 40：341－344)
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