【摘 要】
：
目的 针对嘉兴地区15 574名新生儿群体进行中国人群常见耳聋基因突变的分子筛查,分析嘉兴地区人群耳聋基因突变携带情况.方法 新生儿分娩时,采集新生儿脐带血2-3ml,采用PCR与
【机 构】
：
嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心,浙江嘉兴314000
论文部分内容阅读
目的 针对嘉兴地区15 574名新生儿群体进行中国人群常见耳聋基因突变的分子筛查,分析嘉兴地区人群耳聋基因突变携带情况.方法 新生儿分娩时,采集新生儿脐带血2-3ml,采用PCR与导流杂交法相结合技术,检测中国人群中最常见的4个耳聋致病基因上的9个突变位点.并对复合杂合突变及双杂合突变和纯合突变的样本进行了随访.结果 15 574例受检新生儿中共有696例(4.47％)携带至少1个耳聋基因突变.其中GJB2基因杂合突变363例,占2.33％;GJB3基因杂合突变的36例,占0.23％;SLC26A4基因杂合突变233例,占1.50％;线粒体12SrRNA基因47例,占0.30％;携带有两个耳聋基因位点突变的有13例.目前听力语言发育正常.另外,存在GJB2基因c.235delC、c.176-191de116复合杂合突变1例(0.64‰),GJB2基因c.235delC纯合突变2例(1.28‰).SLC26A4基因c.919-2A＞G纯合突变1例(0.64‰).出生时、三个月时的听力筛查双耳均未通过,目前仍在继续随访.结论 本研究对嘉兴地区人群遗传性耳聋热点突变筛查进行大样本的探索,丰富了非综合征耳聋基因突变谱,为耳聋基因突变筛查、耳聋基因诊断及遗传咨询提供了重要数据资料.从而进行早发现、早干预、早治疗,提高聋儿的生存质量,并对耳聋基因突变携带者进行婚育指导,降低本地区出生缺陷.
其他文献
质控图是通过图形的方法,显示质量特性随时间变化的波动曲线.可以直观的分析和判断是由于偶然原因还是由于系统性原因所造成的质量波动,从而提醒操作者做出准确判断以及找出
目的 探究孕妇妊娠中期平均动脉压和血清及胎盘组织中sFlt-1(可溶性血管内皮生长因子受体-1)和PLGF(胎盘生长因子)的表达与早发型子痫前期的相关性.方法 选取2016年12月1日至
目的 通过回顾性分析新生儿溶血病阳性患儿实验室检测数据,得出新生儿溶血病与母体血型抗体IgG免疫球蛋白分型含量之间相关性.方法 通过对231例新生儿溶血病患儿阳性标本统计
目的:分析快速康复护理模式在骨科患者围手术期应用的价值.方法:随机选取本院收治的骨科手术患者共计80例,分为两个组(参照组与探究组)每组各40例.参照组按照常规方式进行护
医用监护仪作为临床常见仪器,护理人员在使用中仍存在一些疑惑,可能影响到监测结果的准确性.本文主要介绍了监护仪监测心电图、血压、呼吸、血氧饱和度的基本原理,并着重于分
目的:研究经皮椎体成形术用于老年骨质疏松椎体压缩性骨折的价值.方法:2019年3月-2021年2月本科接诊老年骨质疏松椎体压缩性骨折病患78例,随机均分2组.研究组采取经皮椎体成
目的 探究构建思维导图模型对新生儿呼吸窘迫综合征患儿康复进程、并发症发生率的影响.方法 选取2019年3月-2020年3月在我院收治的新生儿呼吸窘迫综合征患儿146例,根据干预方
目的:针对当前孟鲁司特联合布地奈德治疗支气管哮喘的临床效果开展深入分析,判断孟鲁司特联合布地奈德治疗在临床上的价值.方法:选取我院2019年12月到2020年12月收治的支气管
目的:评估长处方制度在罗湖区基层社区健康服务中心的实施效果,为进一步推广与完善慢病长处方政策提供基础 数据.方法:采用回顾性分析和调查问卷的方法,分别了解长处方的数量
目的:分析在直肠癌手术患者后预防下肢深静脉血栓实施循证护理的影响.方法:本研究根据患者的入院时间进行分割,于2019年2月-2020年2月收集直肠癌患者68例作为客观研究对象,使