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【摘 要】
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目的探索综合健康管理对Ⅰ型脊髓性肌萎缩（SMA）患儿预后的影响。方法选择2003年1月至2017年12月在首都儿科研究所神经内科、遗传研究室就诊的80例Ⅰ型SMA患儿（男39例、女41例）进行回顾性病例对照研究。按照是否进行健康管理将研究对象分为健康管理组和自然史组。分析并对比两组患儿人口统计学、生存时间、2年生存率、并发症发生率等主要指标，每3~6个月评估1次。组间比较采用秩和检验或χ2检验，生
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院神经内科，北京 100020,首都儿科研究所医学遗传研究室，北京 100020,首都儿科研究所附属儿童医院神经内科，北京 100020,首都儿科研究所附属儿童医院神经内科，北
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2020年58期
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目的比较单切口无张力尿道中段悬吊术（C-NDL）与经闭孔无张力尿道中段悬吊术（TVT-O）治疗女性单纯性压力性尿失禁的长期有效性和安全性。方法回顾性分析2013年10月至2017年10月在首都医科大学附属北京朝阳医院泌尿外科接受C-NDL与TVT-O治疗的女性单纯性压力性尿失禁患者的临床资料。共107例患者纳入研究，C-NDL组51例，TVT-O组56例，年龄分别为（58.8±9.3）岁（范围：4
目的探讨三维可视化技术在原发性肝癌精准诊治中的效果。方法回顾性分析2009年1月至2019年1月我国7家医疗中心使用三维可视化技术精准诊治的1 665例原发性肝癌患者的临床资料。男性1 255例（75.4%），女性410例（24.6%），年龄（52.9±11.9）岁（范围：18~86岁）。采用质控化手段采集高质量亚毫米CT图像数据，使用同质化手段进行三维重建和三维可视化分析。记录术后病理学检查结果
冠状动脉旁路移植术是目前成人心脏外科最常见的手术。虽然静脉仍是目前应用最广的旁路移植材料，但利用左胸廓内动脉建立到左冠状动脉前降支的旁路已成为\"金标准\"，对年轻患者应争取使用更多的动脉旁路。体外循环心脏停跳旁路移植可以达到最好的完全心肌血运重建，对不适合胸骨正中切口和体外循环的高危患者，应合理选用非体外循环和各种微创旁路移植技术。采用术中旁路血流测定、术后\"快通道\"加速康复、强化药物治疗等综合手段
幼年性息肉病（JPS）是一种以消化道多发性幼年性息肉为特征的常染色体显性遗传病，如不干预癌变风险较高。研究发现JPS的发病可能与基因突变有关，关于环境因素的相关研究较少。JPS局部可以发生异型增生，进而可演变为肿瘤。对于JPS患者，内镜下息肉切除及外科手术为主要的治疗手段，定期内镜下随访尤为重要。对于可能的基因突变携带者和高危个体需要加强基因检测，进行个体化随访管理。本文主要对JPS发生机制、临床
期刊
原发性免疫缺陷病（PID）多在婴幼儿时期发病。PID与预防接种的问题主要有3方面。早期识别和诊断PID是重要前提；PID患儿可接种灭活疫苗，少数PID需经免疫专科医生评估谨慎决定是否接种减毒活疫苗；当患儿出现减毒活疫苗株感染时，应免疫评估排除存在PID的可能。
期刊
1例以宫内胎儿水肿为特征的患儿，新生儿期表现为间接胆红素增高为主的重度高胆红素血症、网织红细胞比例增高、重度贫血、肝脾肿大。基因测序结果显示存在SPTB基因移码变异，为c.5165_c.5166delTT，为新发变异，确诊为遗传性球形红细胞增多症。以非免疫性胎儿水肿为特征的遗传性球形红细胞增多症少见，对于临床高度怀疑而常规辅助检查不支持的新生儿遗传性球形红细胞增多症，基因检测可协助确诊。
期刊
目的探讨两种支气管肺发育不良（BPD）诊断及分度标准对早产儿BPD诊断和预后判断的影响。方法采用回顾性病例分析研究，研究对象为2015年1月至2018年12月浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护病房收治的157例出生胎龄<32周、存活>14 d且诊断符合2001年美国国立儿童健康与人类发育研究所（NICHD）定义（简称2001标准）的中重度BPD或14日龄至校正胎龄36周前因肺实质性疾病或呼吸
目的探讨咽拭子核酸检测方法在儿童肺炎支原体（MP）感染病原学诊断中的应用价值。方法选取2018年7至10月在浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科住院的454例（男210例、女244例）肺炎患儿进行前瞻性研究，入院当天或第2天采集患儿的咽拭子和静脉血，分别采用DNA荧光定量扩增、RNA恒温扩增、MP培养和MP-IgM进行MP病原检测，以MP培养阳性或其余3项检测中2项阳性为MP感染诊断标准并进行二次检测
1例2岁7月龄患儿因反复打鼾，睡眠呼吸异常，伴反复呼吸道感染于2019年5月就诊于深圳市儿童医院呼吸科。患儿语言和精神、运动发育落后，可见头围增大，特殊面容。睡眠呼吸监测示重度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。给予睡眠时持续呼气末正压通气治疗后症状改善。行腺样体和扁桃体切除术后2个月停辅助通气和吸氧治疗，睡眠时仍有轻度打鼾。全基因组拷贝数检测示染色体19p13.3中间约775 kb微缺失。染色体19p13
期刊