应用分子生物学技术产前诊断Down综合征

• 作 者: 张军 王树玉 等
• 机 构: 首都医科大学北京妇产医院100006
• 出 处: 中国优生与遗传杂志
• 发表日期: 2002年6期
• 关键词: 分子生物学 产前诊断 DOWN综合征 PCR 染色体检查 Down syndrome PCR Prenatal diagnosis Chromosome tes

目的 探讨应用PCR分子生物学方法产前诊断Down综合征（Down syndrome,DS)。方法 取产前诊断病例：羊水100例，绒毛16例。提取DNA，PCR扩增21号染色体的6个多态位点，电泳，膜转移，等位基因位点分析，诊断。结果 正常人为两种带型：杂合型显示两条带，纯合型一条带。Down综合征患者为三种带型：完全杂合型显示三条带，半杂合型两条带（信号增强的2：1带），纯合型一条带。100例羊水中2例阳性，16例绒毛标本中1例阳性，3例患者，至少有2个位点检出三个等 基因，患者为2个位点时，表