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目的
了解克山病（KD）患者与健康人群外周血微小RNA（miRNA，miR）差异性表达情况及生物信息学特征，探讨KD的发病机制。
方法在山东省五莲县KD重病区选择10例慢型KD患者作为KD组，同时在山东省东昌府区非KD病区选择10例健康人群作为对照组。采集肘静脉血，分离血浆，应用转录组测序技术（RNA-seq）构建KD组和对照组的差异miRNA表达谱，利用Starbase、miRTarBase、miRDB及TargetScan数据库进行筛选，将数据库中共有的mRNA定义为该miRNA的靶基因，对靶基因进行基因本体功能（GO）分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路分析。
结果将KD组的miRNA表达谱与对照组进行差异表达分析，共筛选出132个差异表达的miRNA，其中上调的有90个，下调的有42个；通过Starbase、miRTarBase、miRDB及TargetScan数据库继续筛选获得了53个miRNA，共靶向737个mRNA。GO分析显示，差异表达基因主要参与Ras蛋白的信号转导、跨膜转运、细胞周期调控及细胞黏附等生物学过程；KEGG通路分析显示，差异表达基因主要参与病毒感染、内吞作用、粘着斑、肌动蛋白调节等通路。
结论应用RNA-seq技术成功获得KD患者与健康人群的miRNA差异表达谱，并筛选出可能与KD相关的通路及基因。