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医学遗传学(medical genetics)是人类遗传学(human genetics)的重要组成部分,主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础,它是遗传学与医学结合的一门边缘科学.医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域,并迅速向医学各学科渗透.医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切相关,而且与临床研究各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗密切相关.医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,提供诊断、预防、治疗遗