【摘 要】
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基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指长度介于1千碱基对和数兆碱基对间的DNA片段的重复、缺失、插入和复杂多位点的变异。基因CNVs通过改变基因活性和剂量来影
【机 构】
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郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤医院超声科,河南省心血管病医院心血管超声室,
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基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指长度介于1千碱基对和数兆碱基对间的DNA片段的重复、缺失、插入和复杂多位点的变异。基因CNVs通过改变基因活性和剂量来影响基因表达、表型差异和表型适应,可引起先天性心脏病等一系列疾病。本文就基因CNVs与先天性心脏病关系的研究进展作一综述。
Copy number variations (CNVs) are repetitions, deletions, insertions and complex multi-locus variations of DNA fragments between 1 kilobase and several megabase pairs in length. Gene CNVs affect gene expression, phenotypic differences and phenotypic adaptations by altering gene activity and dosage, which can cause a range of diseases such as congenital heart disease. This article reviews the progress of research on the relationship between gene CNVs and congenital heart disease.
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