【摘 要】
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软骨发育障碍主要有软骨发育不全(achondroplasia,ACH)、次软骨发育不全(hypochondroplasia,HCH)、致死性侏儒(thanatophoric dwarfism,TD).ACH是最常见的遗传性侏儒,发病率为1/40 000～ 1/15 000,为常染色体显性遗传病[1],患者智力常正常,临床上主要表现为短肢、巨头、前额突出等[2].ACH患儿出生时即可出现症状;受累患
【机 构】
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650032昆明,云南省第一人民医院遗传诊断中心,650032昆明,云南省第一人民医院遗传诊断中心,昆明医科大学第一附属医院妇产科,650032昆明,云南省第一人民医院遗传诊断中心,650032昆明,
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软骨发育障碍主要有软骨发育不全(achondroplasia,ACH)、次软骨发育不全(hypochondroplasia,HCH)、致死性侏儒(thanatophoric dwarfism,TD).ACH是最常见的遗传性侏儒,发病率为1/40 000～ 1/15 000,为常染色体显性遗传病[1],患者智力常正常,临床上主要表现为短肢、巨头、前额突出等[2].ACH患儿出生时即可出现症状;受累患者可以生育,以完全外显方式传给后代,ACH纯合子病情较重,通常在1岁以内死亡.TD是最常见的新生儿致死性骨发育不良,发病率为1/60 000 ～ 1/20 000[3],患者肢体显著短小、巨头.通常在妊娠期超声检查时可以对ACH和TD胎儿进行初步检查,但一般需要到孕中晚期才能进行诊断,而ACH胎儿在孕中晚期也很难通过影像学检查进行准确诊断[1].1994年,Shiang和Roussear研究发现,所有的ACH患者均存在成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因的突变,证实FGFR3基因是ACH、HCH、TD的致病基因,其定位在4p16.3[4-5].因此,当超声检查发现胎儿可能为软骨发育障碍时,应用分子遗传学技术检测FGFR3基因就使得准确产前诊断ACH、TD、HCH成为可能.本研究通过对10例有ACH家族史或B超检查疑似ACH或TD的胎儿进行FGFR3基因产前诊断,以建立软骨发育障碍胎儿的FGFR3基因产前诊断技术。
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