【摘 要】
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目的 通过羊水细胞染色体核型结果 来分析无创产前检测(NIPT)高风险者诊断准确性.方法 选取本院2016年1月至2018年12月的NIPT数据共计15768例,并对其中260例高风险孕妇全部进
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目的 通过羊水细胞染色体核型结果 来分析无创产前检测(NIPT)高风险者诊断准确性.方法 选取本院2016年1月至2018年12月的NIPT数据共计15768例,并对其中260例高风险孕妇全部进行羊水穿刺核型验证,分析NIPT在产前诊断中的临床准确性.结果 260例NIPT高风险的孕妇,NIPT21、18、13三体高风险的羊水染色体核型符合率分别为77.5%、36.4%、3.6%,NIPT性染色体高风险的核型符合率为41.8%,其他染色体核型符合率为4.5%.结论 NIPT对21三体的阳性预测值最高,18三体及性染色体次之, 13三体的阳性预测值最低,但诊断结果 仍需要羊水细胞核型分析技术加以验证,以确保产前诊断的准确性.
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