【摘 要】
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分析一例Prader-Willi综合征的临床表现、基因诊断及相关治疗.对一例临床高度怀疑PWS患者的15q11-q13印迹中心SNRPN基因,外显子α区段中CpG位点进行甲基化特异性聚合酶链反应
【机 构】
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上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌代谢病科,上海交通大学医学院附属瑞金医院分子医学中心,上海交通大学医学院附属第九人民医院普外科
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分析一例Prader-Willi综合征的临床表现、基因诊断及相关治疗.对一例临床高度怀疑PWS患者的15q11-q13印迹中心SNRPN基因,外显子α区段中CpG位点进行甲基化特异性聚合酶链反应(MSPCR)扩增,用重亚硫酸盐测序聚合酶链反应(BSPCR)证实;并比较患者在胃袖状切除手术前后的代谢状况.MSPCR提示与正常人比较,患者15q11-q13区域无父源等位基因的扩增产物;BSPCR证实患者SNRPN基因CpG位点完全甲基化;胃袖状切除手术后4个月整体代谢情况和心功能均有改善.MSPCR和BSPCR相互印证可以作为基因诊断PWS的方法,减重手术有望成为此病的主要治疗手段之一.
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