先天性外胚层缺陷并高热致呼吸性硷中毒1例

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病历摘要患儿男,6岁。因阵发躁动,肢体震颤约5小时于1988年4月30日急诊入院。于入院前5小时在户外玩耍,突然俯卧地下惊叫躁动,时有肢体抽搐、震颤,当时神清,言语不清,恶心呕吐胃内容物3次,无咳喘,大小便正常。当地未能确诊转本院。生后两个月时,曾有高热抽搐1次治愈。自出生后不出汗,避光,夏天天热时喜躺地下,喜欢清凉饮料。母孕期体健,非近亲婚配,否认家族遗传病史。其兄患“大脑发育不全”经常抽搐。 Summary of medical records Children male, 6 years old. Due to bursts of agitation, limb tremor about 5 hours in April 30, 1988 emergency admission. 5 hours before admission to play outdoors, Suddenly lying on the ground excitement restlessness, limb twitching, tremor, then clear, verbal ill, nausea and vomiting stomach contents 3 times, no cough and wheezing, normal urine. Local failed to confirm the transfer to hospital. Two months after birth, had a fever convulsions 1 cure. Since after birth does not sweat, dark, summer heat when hi lying underground, like cool drinks. Pregnant women during pregnancy, non-relatives marriage, denied family history of genetic disease. His brother suffering from “brain hypoplasia” often convulsions.
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