胎儿肺动脉闭锁伴室间隔缺损的超声表现、合并畸形及染色体特征

• 作 者: 韩建成 杨喜惠 郝晓艳 王欣 孙海瑞 刘晓伟 孙琳 谷孝艳 张烨 赵映 陈倬 郭勇 籍雪晶 何怡华
• 机 构: 首都医科大学附属北京安贞医院超声心动二部 100029,新疆维吾尔自治区妇幼保健院超声科，乌鲁木齐 830000,首都医科大学附属北京安贞医院超声心动二部 100029,首都医科大学附属北京安贞医院超
• 出 处: 中华超声影像学杂志
• 发表日期: 2019年28期
• 关键词: 超声心动描记术 室间隔缺损 肺动脉闭锁 产前诊断 染色体畸变

目的

分析胎儿肺动脉闭锁伴室间隔缺损(PA/VSD)的超声表现、合并畸形及遗传学特征。

方法

回顾分析2012年12月至2018年3月，于安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心共检查胎儿心脏的30 526例，其中PA/VSD胎儿59例(0.19%)。分析59例PA/VSD胎儿超声表现、合并畸形及遗传学特征。根据是否存在自身肺动脉和粗大主－肺动脉侧支血管(MAPCAs)，将PA/VSD分为A型、B型和C型。

结果

59例PA/VSD中，五腔心切面均显示室间隔缺损且主动脉平均骑跨率为61.7%。其他超声心动图特征包括：右位主动脉弓19例，动脉导管逆灌40例；胸降主动脉粗大侧支循环24例。PA/VSD类型：A型35例，B型5例，C型19例。合并畸形：永存左侧上腔静脉13例，肺静脉异位引流5例，完全型心内膜垫缺损5例；单脐动脉3例，右侧异构3例。30例进行了遗传学检查，3例患有染色体非整倍体异常，7例患有染色体微缺失。

结论

PA/VSD超声心动图表现具有特征性，如产前诊断PA/VSD，应明确类型并进行染色体检查，将有助于产前预后咨询。