论文部分内容阅读
生物素酶缺乏症是由于生物素酶基因突变导致生物素酶活性下降而引起的一种常染色体隐性遗传病，多于婴幼儿期起病。近年来，随着遗传代谢病筛查技术水平的提高，生物素酶缺乏症不断被诊断。国外报道该病的发病率约为1∶60 000，其临床表现复杂，未经应用生物素治疗的患儿病死率、致残率极高。现对生物素酶缺乏症的发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面的研究进展进行综述。
生物素酶缺乏症研究进展
【摘 要】
：
生物素酶缺乏症是由于生物素酶基因突变导致生物素酶活性下降而引起的一种常染色体隐性遗传病，多于婴幼儿期起病。近年来，随着遗传代谢病筛查技术水平的提高，生物素酶缺乏症不断被诊断。国外报道该病的发病率约为1∶60 000，其临床表现复杂，未经应用生物素治疗的患儿病死率、致残率极高。现对生物素酶缺乏症的发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面的研究进展进行综述。
【机 构】
：
250022 济南，山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所,250022 济南，山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所,
【出 处】
：
中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
：
2016年31期
其他文献
目的为寻求一种高敏感性和高特异性的胃癌早期诊断方法，应用ELISA法检测胃癌患者的血清MG7抗原。方法用新建的ELISA法检测116例胃癌术前患者、63例胃癌术后患者、41例胃癌前病变患者、37例胃癌前疾病患者、50名健康者和281例其他肿瘤患者的血清MG7抗原。胃癌、胃癌前病变和胃癌前疾病的组织标本行MG7抗原免疫组织化学检测。采用卡方检验比较两种检测方法的阳性率。结果ELISA法检测MG7抗原
甲状腺功能亢进症(简称甲亢)病因目前尚不完全明确。促甲状腺素受体(TSHR)基因是甲亢病因的研究热点之一。本研究对TSHR基因与甲亢相关性研究进展进行了总结分析，结果提示TSHR基因胚系突变会引起家族性非自身免疫性常染色体显性遗传性甲亢和持续性、散发性、先天性非自身免疫性甲亢的发生，需要特别关注，以期早期诊断和治疗。此外，TSHR基因变异可能会破坏TSHR的稳定性，从而成为自身抗原引起TSHR抗体
目的探讨儿童垂体柄阻断综合征的临床特征，以期更好地了解这种少见疾病。方法收集2013年5月至2015年5月首都儿科研究所诊断垂体柄阻断综合征13例患儿的临床资料及垂体MRI结果。用2种生长激素激发试验评价生长激素轴，甲状腺素及促甲状腺素评价甲状腺轴，胰岛素低血糖试验、促肾上腺素及皮质醇评价肾上腺轴，曲谱瑞林激发试验评价性腺轴。结果男女比例7∶6。诊断年龄8个月～16岁，中位年龄10岁。确诊时病程2
目的了解ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变致中国婴儿1型糖尿病(T1DM)及新生儿糖尿病的发病情况及致病机制。方法选取北京儿童医院2004年3月至2013年6月住院的婴儿T1DM及新生儿糖尿病患儿12例为研究对象，应用PCR扩增和DNA直接测序技术对患儿KCNJ11基因的外显子区及ABCC8基因的39个外显子区及其两侧侧翼序列进行测序分析。并对发现突变患儿的父母进行突变点基因检测，以明确患儿突
目的研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点。方法13例患儿中男6例，女7例，仅1例为新生儿筛查发现，12例于2 d～1岁6个月发病，分别因"呕吐、喂养困难、昏迷及智力运动发育落后"就诊，对患儿进行血液氨基酸、血清支链氨基酸测定，并进行基因分析。结果13例患儿于16 d～1岁8个月时来院，其中11例为新生儿早期发病，符合经典型；1例为幼儿期发病，符合中间型；1例新生儿筛查检出的患儿于9 d时就诊，现
目的探讨检测血清甲状腺刺激性抗体(TSAb)、甲状腺刺激阻断性抗体(TSBAb)对儿童Graves病(GD)、桥本甲状腺炎(HT)的意义。方法收集180例自身免疫甲状腺病(AITD)患儿的血清527份，分为GD组282份和HT组245份；甲状腺功能亢进(甲亢)组157份，缓解组279份，甲状腺功能减低(甲减)组91份；GD甲亢组127份和GD缓解组155份；HT甲亢组30份，HT缓解组124份，H
目的探讨以侵袭丘脑为主的病毒性脑炎临床转归及治疗特点，以期改善预后。方法收集2012年9月至2013年6月头颅MRI提示双侧丘脑损伤的病毒性脑炎患儿12例，随诊2年。通过病史询问、查体、实验室及脑功能监测，对治疗和预后进行回顾性分析。结果12例均急骤起病，高热、昏迷、抽搐，恢复中出现谵妄、不自主运动多，4例(33.3%)病情有反复；6例(50.0%)需呼吸机辅助通气；急性期视频脑电图均呈弥散性慢波
目的了解中国南方Prader-Willi综合征(PWS)患儿临床表现及分子特征，为临床筛查和进一步行分子诊断提供依据。方法分析2012年11月至2014年11月于广州市妇女儿童医疗中心经微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)和/或甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法确诊为PWS患儿的临床表现和分子分型资料。结果共诊断PWS患儿27例，其中Array-CGH确诊21例，MS-PCR确诊13例，