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本文综述了近十年来孤独症的神经生物学研究进展，包括（1）遗传学研究，（2）神经药理学研究，（3）脑电图与事件相关电位的研究，（4）神经病理学研究，（5）脑体积的研究。结论提示遗传因素在孤独症中起重要作用，这些遗传因素导致了广泛的亚型与社交／交往障碍及刻板行为。神经病理学研究发现患者脑某些部位的浦肯野氏细胞数量减少。