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白血病是因造血干或祖细胞在分化过程中的不同阶段发生分化阻滞、凋亡障碍和恶性增殖而引起的一组异质性的造血系统恶性肿瘤。其主要表现为异常的血细胞及原始细胞在骨髓或其他造血组织中进行性、失控的异常增殖，浸润全身各脏器组织，使正常的血细胞生成减少，外周血白细胞发生质和量的异常变化，从而产生贫血、出血、感染等临床表现。
白血病又可根据细胞来源的不同分为髓系白血病和淋巴系白血病两个亚型。两个亚型又可各自分为急性型和慢性型。
急性白血病的细胞分化停滞在较早阶段，多为原始细胞及早期幼稚细胞，病情发展迅速，自然病程仅几个月。在骨髓和其他造血组织中白血病细胞大量增生积聚并浸润器官和组织，使正常造血受到抑制，临床表现为起病急，贫血、发热、出血、感染、肝脾肿大、淋巴结肿大、骨痛（尤其是胸骨压痛）及各器官浸润症状。
慢性白血病表现为起病缓慢，症状多为非特异性，逐渐加重，绝大多数患者起病时处于慢性期。患者可因造血过盛的症状和体征就诊。临床表现为易疲倦、乏力、食欲缺乏、低热、多汗、体重减轻、上腹部不适及脾大。偶可见出血、栓塞、白血病细胞增多所致的相关症状。
除此之外，白血病还可能出现髓外浸润表现，髓外浸润是指骨髓以外的组织或器官发现有白血病细胞浸润的证据。常见有神经系统浸润、骨骼浸润、性腺浸润等。
神经系统浸润 中枢神经系统白血病（CNSL）又称为“脑白血病”。以蛛网膜及硬脑膜浸润最为常见，亦可见于脑实质、脉络丛及脑神经。可发生在白血病病程的任何阶段。约有2%的急性白血病患者初诊时即有中枢神经系统累及;如未进行中枢神经系统白血病的预防处理，70%的急性淋巴细胞白血病（ALL）、20%～40%的儿童及5%的成人急性髓系白血病（AML）患者可发生脑白血病。轻者无症状或仅有轻微头痛，脑脊液压力增高。严重的呈典型脑膜炎表现。值得提出的是，脑白血病多无发热症状。脑脊液检查可见压力增高，细胞数增多甚至发生混浊，蛋白增多，糖降低。利用细胞离心沉淀涂片染色检查，可检出白血病细胞。
①白血病细胞在蛛网膜增生影响脑脊液循环，引起颅内压增高和交通性脑积水，可出现头痛、恶心、视力模糊、视盘水肿和眼外展麻痹。
②神经根周围浸润可造成脑神经麻痹，尤其是通过脑神经孔的Ⅲ和Ⅶ对脑神经浸润。直接压迫和浸润视神经可引起失明。
③视网膜浸润可导致盲点出现，通过眼底检查即可診断。
④当周围血原始细胞显著增多[>（50～75）×109/升]时，常可引起白细胞淤滞。多见于急性髓系白血病和慢性粒细胞白血病（CML）急变期。大量白血病细胞在小血管及血管周围的脑实质中集聚，导致小血管阻塞及出血性梗死，常发生在大脑半球，较少发生在小脑及脑干或脊髓。临床表现类脑卒中，患者有头痛、轻瘫，迅速进入昏迷，常致死亡。
⑤白血病发生脑膜浸润，大多为弥漫性，但偶尔也可见到因形成髓系肉瘤而引起脊髓压迫症。
口腔 口腔黏膜可引起齿龈肿胀或巨舌等，多见于AML-M4及AML-M5。白血病性齿龈炎常继发感染、出血，甚至发生继发性口干燥症。
皮肤 皮肤浸润表现有白血病疹、结节、斑块和溃疡等。白血病疹呈淡紫色小丘疹，常有痒感，以急性髓系白血病中的AML-M4及M5明显。活检或皮损印片有助于诊断。皮肤感染很多见，表现为蜂窝织炎，常呈大片状，迅速发展，最常见于面部，多由革兰阳性细菌所引起。病毒性皮炎常发生在化疗中或化疗后，以单纯疱疹及带状疱疹多见。髓细胞肉瘤可发生在皮肤和乳腺等部位。其中Sweet综合征又称急性发热性嗜中性（细胞）皮肤病，发生率约10%，可能是白血病细胞抗原在皮肤沉积所致。
呼吸系统 急性白血病的肺部表现可由感染、浸润及白细胞淤滞等引起。初诊时有肺浸润者占5%，尸检中发现者占50%。肺浸润以急性髓系白血病常见，浸润多位于肺泡间隔，尤以血管和小支气管周围多见，但引起肺动脉栓塞导致肺梗死者罕见，极少数可出现空洞。肺门和纵隔淋巴结肿大发生率分别为27%和36%。因浸润出现渗出性胸膜炎及血性胸腔积液者多见于急性淋巴细胞白血病，亦可见于AML-M5，并可与结核等并存。肺部血管的白细胞淤滞可导致呼吸窘迫综合征，主要见于高白细胞急性白血病患者，病死率高。
心脏 心肌及心包浸润的尸检报告可达35%，多见于急性淋巴细胞白血病;有临床症状者仅5%，可表现为心肌炎、心律失常、心衰，偶有心包炎表现。
骨和关节 骨痛及胸骨下端压痛是白血病的常见症状。初诊时有骨、关节症状者急性淋巴细胞白血病占11%，急性髓系白血病占2%。慢粒急变常有显著骨痛。骨痛的发生可归结于：①白血病细胞影响骨膜;②不明原因的骨梗死和骨髓坏死;③高尿酸血症致痛风发作;④溶骨性髓细胞肉瘤等。骨骼病变可通过X线摄片、骨扫描等检查而诊断。伴骨髓坏死者也不少见，易发生于儿童急性淋巴细胞白血病。以关节肿起病者多见于小儿，常被误诊为风湿性或类风湿关节炎，也可发生继发性痛风性关节炎。
性腺 性腺浸润占4%～27%。约2%的急性淋巴细胞白血病初诊时即有睾丸白血病。由于目前对中枢神经系统白血病的有效防治，使睾丸白血病成为第二个髓外复发的部位，尤以白细胞明显增高者及急性淋巴细胞白血病更易发生。睾丸白血病可无症状，常呈双侧或单侧弥漫性肿大，质硬，不透光，可经局部穿刺或活检证实。卵巢白血病症少见。阴茎异常勃起偶见于急性白血病患者，可能和海绵体内白血病细胞栓塞有关。
胃肠道 约25%的患者在确诊为白血病时胃肠道已有白血病浸润，但临床表现少见。即使有症状也与浸润程度不相称，表现为腹痛、腹泻、胃肠道出血、黏膜炎症、肠梗阻等。
电解质紊乱 ①低钠血症较常见，可由于原发性或化疗药物如环磷酰胺、长春新碱所致的继发性抗利尿激素分泌过多综合征而引起。②高钾血症在白血病细胞大量崩解时常见，甚至可致心搏骤停。低钾血症见于AML-M4及AML-M5，因这类白血病患者的血清溶菌酶增高导致肾小管损害。抗生素引起的肾病和肠道功能紊乱也可引起低钾。③高钙血症的出现常提示预后不佳，患者出现乏力、嗜睡、恶心、烦渴等精神症状，常伴骨痛、骨质疏松、溶骨性病变和病理性骨折。高钙血症的多尿及排钾增多可引起代谢性碱中毒，低钙血症也是白血病化疗中的严重并发症。④高镁血症常见于白血病活动期。⑤代谢性酸中毒常由于乳酸积聚所引起，多见于急性白血病活动期，因大量白血病细胞的无氧糖酵解所致;并发深部真菌感染等引起者亦有报道。值得注意的是，急性白血病化疗后大量白血病细胞杀伤，细胞内容物大量释放入血，可引起急性溶瘤综合征;也可出现电解质紊乱，高磷、高钾、低钙、高尿酸血症、少尿、急性肾衰竭等，可致患者迅速死亡。
其他 白血病肾脏浸润率可达52%。白血病细胞可浸润甲状腺、胰腺、下丘脑和垂体后叶，且可并发糖尿、低血糖或尿崩症等。低血糖亦可由于外周血大量白血病细胞“窃取”血糖所致。高尿酸血症是急性白血病最常见的代谢紊乱。由于白血病细胞的高代谢状态，故尿酸可增高，尤其当诱导缓解化疗后白血病细胞大量崩解，使血浆尿酸浓度显著增高。大量尿酸由尿中排泄导致严重肾病，甚至急性肾衰竭。
白血病又可根据细胞来源的不同分为髓系白血病和淋巴系白血病两个亚型。两个亚型又可各自分为急性型和慢性型。
急性白血病的细胞分化停滞在较早阶段，多为原始细胞及早期幼稚细胞，病情发展迅速，自然病程仅几个月。在骨髓和其他造血组织中白血病细胞大量增生积聚并浸润器官和组织，使正常造血受到抑制，临床表现为起病急，贫血、发热、出血、感染、肝脾肿大、淋巴结肿大、骨痛（尤其是胸骨压痛）及各器官浸润症状。
慢性白血病表现为起病缓慢，症状多为非特异性，逐渐加重，绝大多数患者起病时处于慢性期。患者可因造血过盛的症状和体征就诊。临床表现为易疲倦、乏力、食欲缺乏、低热、多汗、体重减轻、上腹部不适及脾大。偶可见出血、栓塞、白血病细胞增多所致的相关症状。
除此之外，白血病还可能出现髓外浸润表现，髓外浸润是指骨髓以外的组织或器官发现有白血病细胞浸润的证据。常见有神经系统浸润、骨骼浸润、性腺浸润等。
神经系统浸润 中枢神经系统白血病（CNSL）又称为“脑白血病”。以蛛网膜及硬脑膜浸润最为常见，亦可见于脑实质、脉络丛及脑神经。可发生在白血病病程的任何阶段。约有2%的急性白血病患者初诊时即有中枢神经系统累及;如未进行中枢神经系统白血病的预防处理，70%的急性淋巴细胞白血病（ALL）、20%～40%的儿童及5%的成人急性髓系白血病（AML）患者可发生脑白血病。轻者无症状或仅有轻微头痛，脑脊液压力增高。严重的呈典型脑膜炎表现。值得提出的是，脑白血病多无发热症状。脑脊液检查可见压力增高，细胞数增多甚至发生混浊，蛋白增多，糖降低。利用细胞离心沉淀涂片染色检查，可检出白血病细胞。
①白血病细胞在蛛网膜增生影响脑脊液循环，引起颅内压增高和交通性脑积水，可出现头痛、恶心、视力模糊、视盘水肿和眼外展麻痹。
②神经根周围浸润可造成脑神经麻痹，尤其是通过脑神经孔的Ⅲ和Ⅶ对脑神经浸润。直接压迫和浸润视神经可引起失明。
③视网膜浸润可导致盲点出现，通过眼底检查即可診断。
④当周围血原始细胞显著增多[>（50～75）×109/升]时，常可引起白细胞淤滞。多见于急性髓系白血病和慢性粒细胞白血病（CML）急变期。大量白血病细胞在小血管及血管周围的脑实质中集聚，导致小血管阻塞及出血性梗死，常发生在大脑半球，较少发生在小脑及脑干或脊髓。临床表现类脑卒中，患者有头痛、轻瘫，迅速进入昏迷，常致死亡。
⑤白血病发生脑膜浸润，大多为弥漫性，但偶尔也可见到因形成髓系肉瘤而引起脊髓压迫症。
口腔 口腔黏膜可引起齿龈肿胀或巨舌等，多见于AML-M4及AML-M5。白血病性齿龈炎常继发感染、出血，甚至发生继发性口干燥症。
皮肤 皮肤浸润表现有白血病疹、结节、斑块和溃疡等。白血病疹呈淡紫色小丘疹，常有痒感，以急性髓系白血病中的AML-M4及M5明显。活检或皮损印片有助于诊断。皮肤感染很多见，表现为蜂窝织炎，常呈大片状，迅速发展，最常见于面部，多由革兰阳性细菌所引起。病毒性皮炎常发生在化疗中或化疗后，以单纯疱疹及带状疱疹多见。髓细胞肉瘤可发生在皮肤和乳腺等部位。其中Sweet综合征又称急性发热性嗜中性（细胞）皮肤病，发生率约10%，可能是白血病细胞抗原在皮肤沉积所致。
呼吸系统 急性白血病的肺部表现可由感染、浸润及白细胞淤滞等引起。初诊时有肺浸润者占5%，尸检中发现者占50%。肺浸润以急性髓系白血病常见，浸润多位于肺泡间隔，尤以血管和小支气管周围多见，但引起肺动脉栓塞导致肺梗死者罕见，极少数可出现空洞。肺门和纵隔淋巴结肿大发生率分别为27%和36%。因浸润出现渗出性胸膜炎及血性胸腔积液者多见于急性淋巴细胞白血病，亦可见于AML-M5，并可与结核等并存。肺部血管的白细胞淤滞可导致呼吸窘迫综合征，主要见于高白细胞急性白血病患者，病死率高。
心脏 心肌及心包浸润的尸检报告可达35%，多见于急性淋巴细胞白血病;有临床症状者仅5%，可表现为心肌炎、心律失常、心衰，偶有心包炎表现。
骨和关节 骨痛及胸骨下端压痛是白血病的常见症状。初诊时有骨、关节症状者急性淋巴细胞白血病占11%，急性髓系白血病占2%。慢粒急变常有显著骨痛。骨痛的发生可归结于：①白血病细胞影响骨膜;②不明原因的骨梗死和骨髓坏死;③高尿酸血症致痛风发作;④溶骨性髓细胞肉瘤等。骨骼病变可通过X线摄片、骨扫描等检查而诊断。伴骨髓坏死者也不少见，易发生于儿童急性淋巴细胞白血病。以关节肿起病者多见于小儿，常被误诊为风湿性或类风湿关节炎，也可发生继发性痛风性关节炎。
性腺 性腺浸润占4%～27%。约2%的急性淋巴细胞白血病初诊时即有睾丸白血病。由于目前对中枢神经系统白血病的有效防治，使睾丸白血病成为第二个髓外复发的部位，尤以白细胞明显增高者及急性淋巴细胞白血病更易发生。睾丸白血病可无症状，常呈双侧或单侧弥漫性肿大，质硬，不透光，可经局部穿刺或活检证实。卵巢白血病症少见。阴茎异常勃起偶见于急性白血病患者，可能和海绵体内白血病细胞栓塞有关。
胃肠道 约25%的患者在确诊为白血病时胃肠道已有白血病浸润，但临床表现少见。即使有症状也与浸润程度不相称，表现为腹痛、腹泻、胃肠道出血、黏膜炎症、肠梗阻等。
电解质紊乱 ①低钠血症较常见，可由于原发性或化疗药物如环磷酰胺、长春新碱所致的继发性抗利尿激素分泌过多综合征而引起。②高钾血症在白血病细胞大量崩解时常见，甚至可致心搏骤停。低钾血症见于AML-M4及AML-M5，因这类白血病患者的血清溶菌酶增高导致肾小管损害。抗生素引起的肾病和肠道功能紊乱也可引起低钾。③高钙血症的出现常提示预后不佳，患者出现乏力、嗜睡、恶心、烦渴等精神症状，常伴骨痛、骨质疏松、溶骨性病变和病理性骨折。高钙血症的多尿及排钾增多可引起代谢性碱中毒，低钙血症也是白血病化疗中的严重并发症。④高镁血症常见于白血病活动期。⑤代谢性酸中毒常由于乳酸积聚所引起，多见于急性白血病活动期，因大量白血病细胞的无氧糖酵解所致;并发深部真菌感染等引起者亦有报道。值得注意的是，急性白血病化疗后大量白血病细胞杀伤，细胞内容物大量释放入血，可引起急性溶瘤综合征;也可出现电解质紊乱，高磷、高钾、低钙、高尿酸血症、少尿、急性肾衰竭等，可致患者迅速死亡。
其他 白血病肾脏浸润率可达52%。白血病细胞可浸润甲状腺、胰腺、下丘脑和垂体后叶，且可并发糖尿、低血糖或尿崩症等。低血糖亦可由于外周血大量白血病细胞“窃取”血糖所致。高尿酸血症是急性白血病最常见的代谢紊乱。由于白血病细胞的高代谢状态，故尿酸可增高，尤其当诱导缓解化疗后白血病细胞大量崩解，使血浆尿酸浓度显著增高。大量尿酸由尿中排泄导致严重肾病，甚至急性肾衰竭。