亚历山大病Ⅰ型2例并文献复习

• 作 者: 石中南 郭虎 金波
• 出 处: 南京医科大学学报(自然科学版)
• 发表日期: 2018年11期
• 关键词: 亚历山大病 脑白质病 胶质纤维酸性蛋白基因
• 基金项目: 南京市卫生局课题(YKK14121)

<正>亚历山大病(Alexander disease,AxD)是由编码星形胶质细胞特有的胶质纤维酸性蛋白(glial fibril-lary acidic protein,GFAP)基因突变导致的罕见常染色体显性遗传性白质脑病。2011年提出的分型标准将AxD分为Ⅰ型和Ⅱ型[1]。本文报道2例Ⅰ型AxD,并复习相关文献,总结Ⅰ型AxD的临床特征、头颅影像学及预后,以提高临床医生对该病的认识。1病例资料