【摘 要】
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目的 观察实施心脏手术抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)基因突变的哈萨克族患者家系肝素耐药情况,探讨家系ATⅢ基因突变与肝素耐药的机制.方法 对实施心脏手术的先证者及家系成员进行病史资
【机 构】
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新疆医科大学第一附属医院麻醉科, 乌鲁木齐,830054
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目的 观察实施心脏手术抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)基因突变的哈萨克族患者家系肝素耐药情况,探讨家系ATⅢ基因突变与肝素耐药的机制.方法 对实施心脏手术的先证者及家系成员进行病史资料调查并采取血标本检测凝血相关指标及ATⅢ基因测序分析,并随机选择60例哈萨克族健康人群进行ATⅢ基因测序分析.结果 先证者及家系中有4例ATⅢ基因第7外显子49位点发生G/A杂合型突变,2例发生G/G纯合子突变.经分析发现突变可引起氨基酸出现Ala391Thr的突变;ATⅢ基因第7外显子116位点4例发生G/G纯合子突变,2例发生G/A杂合型突变,但该位点未引起氨基酸的突变,49位点发生G/A杂合型突变的家系成员ATⅢ活性均低于未发生突变者;60例哈萨克族健康对照组未发生上述2个位点的基因突变.结论 该家系ATⅢ基因第7外显子49位点和116位点基因突变为家族遗传性突变,其中49位点Ala391Thr的突变可能与肝素耐药有关.
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