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视网膜色素变性（RP）是一组常见的遗传性视网膜变性疾病，具有高度的遗传异质性。在超过40个不同种类的RP致病基因中包括一部分全身广泛表达的基因，最具代表性的为5个核前体mRNA（pre—mRNA）的剪接相关基因。在RP基因的最新研究中，人们认识到核前体mRNA剪切缺陷在常染色体显性遗传RP（adRP）病因学中占有非常重要地位，同时也使人们对核前体mRNA剪切这一基本的生物学过程有了更清楚的认识。目前，人们在此领域的研究主要集中在两个方面：（1）adRP相关的核前体mRNA剪切基因（adRP-剪接因子）突变