Ⅰ型常染色体显性遗传型多囊肾病常用的基因诊断技术研究进展

• 作 者: 曹景源 佟明
• 机 构: 辽宁医学院附属第一医院泌尿外科
• 出 处: 中国现代药物应用
• 发表日期: 2008年7期
• 关键词: 常染色体显性遗传型多囊肾病 基因诊断技术 常染色体显性遗传性多囊肾病 PKD1基因 成人型多囊肾病 Ⅰ型 单基因遗传病 PKD2基因

常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polycystic ki dney disease，ADPKD），又称成人型多囊肾病。是一种常见的单基因遗传病，具有遗传异质性和延迟显性，以孟德尔方式遗传。目前已知的引起该病的突变基因可能有3个，分别为PKD1基因、PKD2基因、PKD3基因。其中85％患者由PKD1基因突变引起，定位于16p13．3。