【摘 要】
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目的探讨ASPM基因检查对小头畸形的诊治价值。方法回顾分析1例小头畸形患儿的临床资料以及采用二代测序方法进行小头畸形相关基因全外显子捕获检测结果,同时复习相关文献。结
【机 构】
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广东省人民医院儿科,汕头大学,南方医科大学
【基金项目】
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广东省科技计划项目(No.2017A020215052),2017年国家自然科学基金(No.8170128),国家“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项“儿童脑发育障碍的早期识别和综合干预”项目子课题(No.2016YFC1306201)
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目的探讨ASPM基因检查对小头畸形的诊治价值。方法回顾分析1例小头畸形患儿的临床资料以及采用二代测序方法进行小头畸形相关基因全外显子捕获检测结果,同时复习相关文献。结果患儿,女,18月龄,头围37.5 cm(<−3 SD),无明显智力发育异常。基因检测结果显示,患儿ASPM基因存在第18号外显子的c.8815 delA和第3号外显子的c.C1789T变异,生物信息学软件预测为致病性变异。结论ASPM基因18号外显子c.8815delA和第3号外显子c.C1789T变异极可能是导致原发性小头畸形的原因
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