【摘 要】
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目的 研究中国人常见三种GJB2基因突变(c.235delC,c.299-300delAT,and c.176-191de1(16)bp)的亚细胞定位和致聋机理.方法 用MegaTran 1.0将GJB2野生型和三种突变的绿色荧光蛋
【机 构】
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中国人民解放军第309医院耳鼻喉科,北京市,100091;河南省医学情报研究所,郑州市,450052
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目的 研究中国人常见三种GJB2基因突变(c.235delC,c.299-300delAT,and c.176-191de1(16)bp)的亚细胞定位和致聋机理.方法 用MegaTran 1.0将GJB2野生型和三种突变的绿色荧光蛋白融合表达载体转染HEK293细胞,转染48h后用红色ER-TrackerTM复染细胞,激光共聚焦显微镜下观察结果.结果 转染野生型质粒后可见细胞膜上出现点状或线状绿色荧光,三种突变融合蛋白质粒转染后均可见HEK293细胞质中有弥漫分布的绿色荧光,而胞膜上没有表达;转染突变质粒的细胞用ER-Tracker TM复染后,激光共聚焦显微镜下见红色和绿色几乎完全重叠,提示上述三种突变蛋白没有出现在细胞膜上,而是滞留在内质网中.结论 中国人常见三种GJB2基因突变没有到达细胞膜上形成缝隙连接,而是滞留在细胞内质网中,提示过多的突变蛋白可能通过诱发内质网应激以及后续的内质网应激相关细胞凋亡导致耳聋.
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