先天性卵巢发育不全的临床与核型分析：附127例报告

• 作 者: 江静 付曼芬
• 机 构: 上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科,上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科,200025,200025
• 出 处: 临床儿科杂志
• 发表日期: 1996年6期
• 关键词: 卵巢发育不全 核型 表型 病例报告

本文报道１２７例Ｔｕｒｎｅｒ综合征，其染色体核型分析属１４各不同类型，可分为５组；４５，Ｘ（３０．７％）；４５，Ｘ／４６，ＸＸ（３２．３％）；４５，ＸＯ／４７，ＸＸＸ（３．１％）；Ｘ染色体结构畸形（２９．１％）；伴有嵌合的Ｙ染色体（４．９％）。其中Ｘ染色体结构畸形有４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）１６例；４５，ＸＯ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）７例；４６，ＸＸ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）和４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘｑ）各３例；４