【摘 要】
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目的 建立以实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA 1555A>G突变的方法,实现更快速、简便、准确筛查这一突变的目标.方法 设计针对线粒体DNA 1555A>G突变的Taqman探针和引
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,山东三月三(澳麦尔)基因技术有限公司
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目的 建立以实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA 1555A>G突变的方法,实现更快速、简便、准确筛查这一突变的目标.方法 设计针对线粒体DNA 1555A>G突变的Taqman探针和引物,摸索建立稳定的检测方法,同时进行可靠性验证.从解放军总医院聋病分子诊断中心耳聋DNA库选取标本132例,遵循双盲法原则,分别以实时荧光定量Taqman普通探针法、试剂盒法和直接测序法检测线粒体DNA 1555A>G突变,将三种方法 检测的结果 进行比对.结果 132例耳聋病例经实时荧光定量Taqman普通探针法检测发现线粒体DNA 1555A>G突变阳性患者32例,阴性100例,与试剂盒法和直接测序法检测结果 完全相符,未发现假阳性和假阴性.结论 实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA 1555A>G突变的方法 具有检测结果 准确直观、简单省时(反应时间由原来的最快6 h缩短到1.5 h),特异性强,敏感性高的优点,适用于对母系遗传性耳聋线粒体DNA 1555A>G突变的大规模筛查或氨基糖甙类抗生素应用前预防性检测.
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