一例45，X/46，X，Yqh－混合型生殖腺发育不全患者的临床特征及遗传学分析

• 作 者: 王珊珊 李海波 苏敏 杨晓清 黄华 张玉泉 李红 张建林
• 机 构: 226001 江苏南通大学附属医院妇产科,215002 南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心,226001 江苏南通大学附属医院妇产科,226001 江苏南通大学附属医院妇产科,226001 江苏南
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2016年33期
• 关键词: 混合型生殖腺发育不全 多重PCR SRY基因 无精症因子 精原细胞瘤

目的

探讨1例混合型生殖腺发育不全患者的临床及遗传学特征，为患者的临床诊疗提供依据。

方法

收集患者的临床资料并检测血清激素水平和外周血染色体核型，应用多重PCR检测Y染色体SRY基因及无精症因子(azoospermia factor，AZF) a、b、c区域缺失情况、SRY全基因测序；全腹CT和肿块病理切片及免疫组化分析。

结果

患者血清激素检测结果均正常；染色体核型为45, X/46, X, Yqh－；多重PCR结果显示SRY、ZFY及AZFa区无缺失，AZFb区和AZFc区均缺失；SRY全基因测序未见突变；全腹CT示盆腔巨大肿块，术后病理诊断为精原细胞瘤，免疫组化结果显示PLAP、CD117均阳性。

结论

通过对患者临床资料及遗传学的分析，初步诊断患者为混合型生殖腺发育不全；腺体发生恶变，经病理及免疫组化分析为精原细胞瘤。45, X/46, X, Yqh－患者其精原细胞瘤风险与SRY基因的存在具有相关性。