多重STR基因座的联合检测在唐氏综合征中的应用研究

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目的探讨多重STR基因座的联合检测在唐氏综合征(DS)快速诊断方面的准确性及应用价值。方法筛选位于21号染色体上的8个STR基因座(D21S11、D21S1435、D21S2052、D21S1246、D21S1411、D21S1446、LFG21、Penta D),设计荧光标记引物,利用PCR复合扩增、毛细血管电泳分型以及基因片段分析技术,对29例疑似DS患者的羊水或外周血样本进行检测,并结合染色体核型分析的结果进行比较。结果29例羊水或外周血样本的8个STR基因座联合检测结果与染色体核型分析结果均一致,
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