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ATR-X综合征是一种X连锁合并α地中盆血的智力低下综合征,其临床特征为:面部、生殖器异常及严重智力障碍,患者为轻型HbH现任因红蛋白电泳及谠指标无明显改变。1%BCB温育的红细胞可见HbH包涵体,携带者也可出少量HbH包涵体。此综合征的候选基因定位于Xq13.1-21.31,编码的蛋白质具复杂的生物学功能。