【摘 要】
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目的 验证澳大利亚初级医疗人群家族病史筛查问卷, 以确定乳腺癌、 卵巢癌、 结直肠癌、 前列腺癌、黑色素瘤、 局部缺血性心脏病和糖尿病高风险人群. 方法 选择西澳大利亚洲
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目的 验证澳大利亚初级医疗人群家族病史筛查问卷, 以确定乳腺癌、 卵巢癌、 结直肠癌、 前列腺癌、黑色素瘤、 局部缺血性心脏病和糖尿病高风险人群. 方法 选择西澳大利亚洲珀斯市的6家诊所, 在全科医疗过程中,邀请患者参与问卷验证, 共纳入526例20~50岁的患者. 要求患者填写包含15个项目的问卷. 遗传咨询师获取患者的3代家谱作为参考标准, 计算问卷诊断表现数据. 结果 问卷包括9个问题, 表现出7种疾病的风险筛查价值, 受试者工作特征曲线下面积为84.6% ( 81.2%~88.1%) , 灵敏度为95% ( 92%~98%) , 特异度为54% ( 48%~60%). 7种疾病中, 男性可患疾病为5种, 女性可患疾病为6种, 问卷筛查风险的灵敏度分别为92% ( 84%~99%)和96% (93%~99%), 特异度分别为63% (28%~52%) 和49% (42%~56%), 阳性预测值分别为67% (56%~78%) 和68% (63%~73%), 假阳性率分别为9% (0.5%~17%) 和9% (3%~15%). 结论 这一简易家族病史筛查问卷具有良好性能, 能够有效筛查因家族病史而存在较高患病风险, 可用于初级医疗, 通过系统方法为患者量身制定疾病预防计划.
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