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【摘 要】
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目的研究1例糖原累积病Ⅳ型(GSDⅣ)患者及其家系的基因突变情况。方法患儿,女,1岁5个月,因轻度黄疸,肝脾肿大2月,生长迟缓1年就诊。采集该家系先证者及其父母,两个哥哥的外周
【机 构】
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中山大学附属第三医院儿科,
【出 处】
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中国儿童保健杂志
【发表日期】
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2017年08期
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