甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识(2020版)

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甲状腺癌是内分泌系统常见的恶性肿瘤,据中国肿瘤登记中心的数据显示[1],我国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位.甲状腺癌分为分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer, DTC)、髓样甲状腺癌(medullary thyroid cancer, MTC)和未分化甲状腺癌(anaplastic thyroid cancer, ATC),其中DTC又分为乳头状甲状腺癌(papillary thyroid cancer, PTC)和滤泡状甲状腺癌(follicular thyroid cancer, FTC).各种类型的甲状腺癌恶性程度不同,治疗方式和预后也大相径庭.DTC临床上最常见,约占90%,预后一般较好,但是部分甲状腺癌患者早期已出现局部器官侵犯、颈部淋巴转移或远处器官转移,严重影响患者生活质量和生存期.低分化甲状腺癌(poorly differentiated thyroid cancer, PDTC)一般被认为来源于DTC,其生物学行为位于DTC和ATC之间.乳头状甲状腺微小癌(papillary thyroid microcarcinoma, PTMC)一般预后较好,但仍有15%~20%出现复发、颈部淋巴结转移或远处器官转移,甚至危及生命[2-3].因此,如何精准诊断甲状腺结节良恶性,从甲状腺癌的生物学角度,特别是从肿瘤的基因层面认识甲状腺癌的发病机制,甄别低风险甲状腺癌和高风险甲状腺癌,以便明确诊断和科学地分类个体化管理,避免过度治疗,同时也兼顾规范彻底治疗,建立精准、规范化、个体化的管理模式势在必行.
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