【摘 要】
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目的 了解中国重庆地区汉族人群Fc受体样因子（Fcreceptorlikeproteins，FcRI，3）基因启动子A／G，第2外显子C／G，第4外显子C／T多态性与Graves病（Gravesdisease，GD）的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法结合直接测序技术，对重庆地区无亲缘关系的120名正常人和128例GD患者进行多态性研究，同时进行甲状腺功能和自身抗体的检测，应
【机 构】
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河南省人民医院老年临床医学部内分泌科,郑州450003,河南省人民医院老年临床医学部内分泌科,郑州450003,重庆医科大学附属第一医院内分泌科,重庆医科大学附属第一医院内分泌科
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目的 了解中国重庆地区汉族人群Fc受体样因子（Fcreceptorlikeproteins，FcRI，3）基因启动子A／G，第2外显子C／G，第4外显子C／T多态性与Graves病（Gravesdisease，GD）的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法结合直接测序技术，对重庆地区无亲缘关系的120名正常人和128例GD患者进行多态性研究，同时进行甲状腺功能和自身抗体的检测，应用Unphased1122和LDAl．0软件进行连锁不平衡和单倍型分析，用卡方检验分析基因型、等位基因和单倍型频率在GD组和对照组之间的差异。结果GD组FcRL3基因3个多态性位点基因型和等位基因的频率与对照组相比，其差异均有统计学意义（P〈0．05）。连锁不平衡分析显示启动子和第2外显子存在连锁不平衡，在构建的3个主要单倍型中，仅H2（G-G）单倍型频率GD组明显高于对照组（50．8％VS35．8％，P〈0．05）。除甲状腺疾病家族史与启动子多态性有关联（P〈0．05），余临床特征与FcRL3多态性均无相关。结论多个位点及单倍型分析提示FcRL3基因启动子A／G，第2外显子C／G，第4外显子C／T多态性可能是中国重庆地区汉族人群GD关联的危险因素。
其他文献
患者男,33岁,其妻因自然流产5次夫妇双方来院就诊,要求检查.患者一般情况好,表型及发育正常.其妻既往月经规律4～5天/30天,量中次,无痛经无乳房胀痛及泌乳。
先证者(Ⅲ_(19)) 男,62岁.患者30余年前无明显诱因出现颈部红色小丘疹,逐渐延及胸腹部、背部、臀部及大腿部,自觉瘙痒明显,皮疹夏季加重,可伴感染、渗液,不伴发热,冬季减轻,但皮疹从未全部消退过.否认慢性病史及其他病史。
对象与方法 2001年至2007年就诊我院遗传门诊的有唐氏综合征患儿生育史的孕妇123例,年龄21～45岁,孕周17～23周.在超声定位下行羊膜腔穿刺术,抽取20mL羊水,按照本中心建立的常规方法进行细胞培养、收获、制片和核型分析。
我们对2000年1月至2007年6月不孕门诊的86例男性不育者进行细胞遗传学分析.
例1男,23岁,结婚1年因其妻未孕就诊.查体:表型正常.外生殖器无明显异常.精液检查:精液苗极少,只有D级精子.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞堵养,常规制备染色体标本,G显带,镜下计数20个中期分裂相,分析5个,染色体核型为46,XY,inv(9)。
目的 应用多重PCR和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者、携带者并应用于产前诊断.方法 首先采用多重PCR对临床诊断为DMD/BMD的患者检测DMD基因的26个外
患者 男，16岁，汉族，因“反复眼黄、皮肤黄3年，再发1个月”于2008年6月5日入院。3年前其家人发现其眼黄、皮肤黄，无其他任何不适。曾多次在当地县医院门诊查肝功能示总胆红素升高，以间接胆红素升高为主（波动于25～45μmol／L），余正常。否认“肝炎”病史，无外伤、手术、输血史，无药物过敏史，无使用损肝药物史，无疫水、疫区接触史，无嗜酒史，家族中无类似病史。父母非近亲结婚。
目的 探讨伴t(3;3)的恶性血液病的临床及实验室特征.方法 骨髓细胞直接法和短期培养法制备染色体,用RHG显带技术进行染色体分析.结果 10例伴有t(3;3)的恶性血液病患者中,急性髓细胞白血病9例(其中3例从骨髓增生异常综合征转化而来),骨髓增生异常综合征难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多1例.9例患者均表现为血小板增多或正常,骨髓细胞形态学表现为巨核细胞异常增殖.7例急性髓细胞白血病患者化疗后均
患者 男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良
患者 女,40岁,汉族,结婚7年妊娠2次,两胎均在40天左右自然流产.夫妇非近亲结婚,患者孕期无不良因素接触史.患者母亲无流产史.患者有1兄、1弟,兄弟两人妻子各有1次流产史,现均有正常后代。