【摘 要】
：
眼皮肤白化病是一组与黑色素生物合成有关的遗传性疾病，表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏等。黑色素缺乏可引起眼的一系列异常表现，如严重的视力低下、畏光、眼球震颤等；患者皮肤
【机 构】
：
中山大学中山医学院医学遗传学研究室,深圳市妇幼保健院,暨南大学医学院分子生理学研究室
论文部分内容阅读
眼皮肤白化病是一组与黑色素生物合成有关的遗传性疾病，表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏等。黑色素缺乏可引起眼的一系列异常表现，如严重的视力低下、畏光、眼球震颤等；患者皮肤极易被紫外线晒伤而患皮肤癌；由于其特殊的表型，白化病患者的心理发育也会受到一定程度的影响。本文重点介绍眼皮肤白化病的临床表现及危害。
其他文献
现代管理发展过程经历了生产流程细分、市场细分和价值细分三个重要的阶段。这种"细分"进一步推动了社会化大分工,提高了劳动生产效率,催生了"微笑曲线"和"倒微笑曲线"两种典
目的探索伴有根管钙化的后牙牙髓炎患牙的治疗。方法对伴有根管下部钙化后牙牙髓炎患牙,通畅的根管作根管治疗,无法通畅的根管作塑化治疗;对伴有根管上部钙化和根管全部钙化
目的探讨镍钛记忆合金网状支架治疗高危良性前列腺增生患者的临床疗效。方法镍钛记忆合金网状支架治疗高危患者前列腺增生12例。结果所有病例置管成功,例拔管后排尿通畅。术
In this paper, we introduce new subclasses of p-valent analytic functions defined by using differential operator in the open unit disc. We study coefficient ine
高等教育的根本任务是人才培养,人才培养质量是影响一个国家经济社会发展的持久因素,提高高等教育财政支出绩效意义重大。近年来,内蒙古高等教育投入力度不断加大,但仍面临着
<正>颈椎病多为退行性病变、疲劳所致,发病率高,复杂多样。运动疗法对于预防、缓解颈椎病、颈肩综合征有良好的效果。通过锻炼可以放松肌肉,改善组织灌流,促进炎症吸收,减缓
<正> 调查发现,2型糖尿病伴血脂代谢异常的患者大多肥胖(73.85%),心脑血管病并发症明显高于对照组,病死率明显高于对照组,减肥降脂对2型糖尿病患者的并发症和病死率有重要意
我国是农业大国,也是自然灾害频发的国家。我国农业机械化的水平还不高,农民收入低,农业抗风险能力差。开发适应当地现阶段农业发展的险种,对保障广大农民生产和生活有着重要
l例上颌牙列缺损患者，仅余A3，在B3区植入种植体1颗，利用A3和种植体支持制作套简冠覆盖义齿修复。义齿修复后患者取戴自如，异物感小，固位力好，恢复了患者的咀嚼功能，保证了基牙和种植