论文部分内容阅读
目的：研究中国人群中进行性脊髓性肌萎缩症（ｓｐｉｎａｌ ｍｕｓｃｕｌａｒ ａｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）患者中神经元存活基因（ｓｕｒｖｉｖａｌ ｍｏｔｏｒ ｎｅｕｒｏｎ，ＳＭＮ）外显子７及神经元调亡抑制蛋白基因（ｎｅｕｒｏｎａｌ ａｐｏｐｔｏｓｉｓ ｉｎｈｉｎｂｉｔｏｒｙ ｐｒｏｔｅｉｎ ｇｅｎｅ，ＮＡＩＰ）外显子５缺失情况，进一步探讨这２个ＳＭＮ基因外显子７区域和５５例患儿ＮＡＩＰ基因外显子５的缺失进行检测。结果：ＳＭＮ基因外显子７区域纯合缺失率分别为：ＳＭＡＩ型９２％（２３／２５）；Ⅱ型９０