【摘 要】
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1 病例先证者,女性,35岁,6年余前渐出现梳头困难,活动后加重,病情渐进展,持物费力,行走困难,不能耐受活动.既往:无特殊表现。查体：体重46kg,面容瘦长,颧骨突出,呈斧状脸,构音
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1 病例先证者,女性,35岁,6年余前渐出现梳头困难,活动后加重,病情渐进展,持物费力,行走困难,不能耐受活动.既往:无特殊表现。查体：体重46kg,面容瘦长,颧骨突出,呈斧状脸,构音稍含糊,双眼睑闭合力弱,颈项部、胸背部及四肢近远端明显肌萎缩,肌肉叩诊未见肌球；四肢肌张力低,颈项肌肌力2级,四肢肌力4级,用力握拳后不能立即将手伸开、重复数次后才能放松；裂隙灯检查：双侧晶状体后囊下轻度浑浊.新斯的明试验阴性.
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