普通变异型免疫缺陷病临床表现及基因研究进展

• 作 者: 刘文文 白丽
• 机 构: 671000大理,云南省大理学院基础医学院,671000大理,云南省大理学院基础医学院
• 出 处: 国际免疫学杂志
• 发表日期: 2013年36期
• 关键词: Common variable immunodeficiency Clinical manifestation Gene

普通变异型免疫缺陷病(CVID)为临床最常见的原发性免疫缺陷病.普通变异型免疫缺陷病临床表现具有多样性、无特异性的特点,临床表现中最常见的为反复呼吸道、消化道感染,而慢性肺部疾病、肉芽肿、自身免疫性疾病、脾脏肿大、复发性多软骨炎、淋巴增殖性疾病及恶性肿瘤等也可见于CVID患者中.CVID的发生可能与编码TACI、ICOS、CD19、BAFF-R、APRIL、CD81、CD20、CD21、CD28的基因突变有关.研究CVID的临床表现及CVID相关性基因对指导临床诊断、治疗具有重要的意义。