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目的 探索基于计划生育服务网络的常见重大出生缺陷群体筛查干预模式.方法 采用主动全程监测和服务模式,通过健康教育、社区参与、跟踪监测及提供遗传筛查和咨询、自愿产前诊断和终止妊娠服务,自2007年起在广州市对已婚待孕或已孕夫妇进行地中海贫血、唐氏综合征及重大先天性畸形群体筛查干预.结果 试点区共有19308对已婚待孕或已孕夫妇参加了出生缺陷群体筛查,人群筛查覆盖率为73.75%.筛查确诊中重型地贫胎儿30例、唐氏综合征和其他重大染色体异常胎儿20例、重大先天性畸形儿110例.在上述160名被诊断怀有重症缺陷