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目的：观察羊水细胞染色体核型分析在诊断高龄孕妇新生儿染色体疾病的疗效。方法将孕妇按随机方法分为治疗组250例和对照组249例，治疗组采取羊水细胞染色体核型分析方法检查，对照组采取定量荧光聚合酶链反应方法（QF-PCR）检查。观察两组产妇的诊断准确率并统计两种诊断方法的优缺点。结果治疗组诊断准确率为100%高于对照组的67.8%，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论当高龄孕妇在行孕期筛查时发现胎儿在宫内发育异常，采取羊水细胞染色体核型分析对其进一步检查，可对胎儿是否患有染色体病进行安全、可靠地检测，做出准确的产前诊断，给孕妇及家属提供有效的信息，值得临床上推广应用。