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患儿男,2岁,因智力低下就诊。第一胎,足月臀位产,孕期无特殊,出生体重3200g,出生时唇发绀,哭声无力.至今语言不清,不会叫爸、妈,大小便不知道,刚学会站、不会走,双亲表型正常.非近亲婚配。病儿出生时父母年龄分别为30岁和28岁(其父为教师、母亲为会计)。体检:生长发育迟缓,面容痴呆,反应迟钝。