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目的:分析两例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型患儿的临床表现及基因检测结果。方法:回顾性分析我院收治的两例SMARD1患儿的病史、体格检查、辅助检查及家族基因检测报告等资料,并结合文献进行讨论。结果:两例患儿均在6月龄内出现四肢肌力低下,逐渐出现呼吸衰竭表现;胸片提示膈膨升;一例患儿气管镜提示:气管软化;免疫球蛋白μ结合蛋白2(IGHMBP2)基因检测发现位点突变c.1737C>A及新发位点突变c.688C>G。结论:SMARD1是一种儿童罕见的常染色体隐形遗传病,与脊肌萎缩症临床表现相似,但具有起