【摘 要】
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目的了解苍白球黑质红核色素变性病(HSD)或泛酸激酶相关性神经变性病,PKAN)的临床及遗传学特点,避免漏诊误诊。方法分析本院2018年收治1例PANK2突变所致HSD患者的临床资料。
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目的了解苍白球黑质红核色素变性病(HSD)或泛酸激酶相关性神经变性病,PKAN)的临床及遗传学特点,避免漏诊误诊。方法分析本院2018年收治1例PANK2突变所致HSD患者的临床资料。结果PANK2所致PKAN为常染色体隐性遗传病,该患儿分别遗传自父亲PANK2基因c.428dupC点插入突变和遗传自母亲的c.445G>T错义突变,形成复合杂合突变,引起蛋白功能异常而致病。他小2岁弟弟仅携带来自父亲的突变,无发病。结论PK4N是脑组织铁沉积性神经变性病最常见一种,由丹叱基因突变所致,以锥体外系症状为
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