【摘 要】
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人类的四倍体个体极为罕见,至今仅见于少数流产儿或出生不久即夭折的新生儿,罕有活至成年者。本文报道已届成年的四倍体嵌合型病例,经多次外周血短期培养和骨髓直接制备染色
【机 构】
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南京军区福州总医院遗传室,南京军区福州总医院遗传室,空军南京医院 进修医生
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人类的四倍体个体极为罕见,至今仅见于少数流产儿或出生不久即夭折的新生儿,罕有活至成年者。本文报道已届成年的四倍体嵌合型病例,经多次外周血短期培养和骨髓直接制备染色体,均为四倍体与二倍体嵌合体(46,XY/92,XXYY)。患者发育迟缓、智力低下,并有多种先天性异常,同时伴有G6PD缺乏。家系调查表明父母染色体为正常核型,但其母为G6PD缺乏携带者。
Human tetraploid individuals are extremely rare and have so far been found only in a few abortions or infants born shortly after birth, rarely living to adults. This article reports the adult tetraploid chimerism cases, which are tetraploid and diploid chimeras (46, XY / 92, XXYY) after short-term peripheral blood culture and bone marrow preparation. Patients with stunting, mental retardation, and a variety of congenital anomalies, accompanied by G6PD deficiency. Pedigree survey showed that the parental chromosome is normal karyotype, but the mother is G6PD-deficient carriers.
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