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高苯丙氨酸血症（HPA）是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶（PAH）或辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏所致,并受基因调控。HPA临床数据与基因信息是疾病诊断、治疗和预防的宝贵资源,信息的有效积累将推动HPA诊治更加及时和准确,为制订个性化的诊疗方案提供新手段。本文总结了HPA代谢途径与蛋白PAH和BH4的关联、HPA的致病基因及其分布、HPA的基因型与表型的关系,为HPA的个性化治疗提供参考。