【摘 要】
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目的：对1例东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症（SEA-HPFH）合并β地中海贫血的家系进行产前诊断。方法：采用跨越断裂点聚合酶链反应技术（Gap-PCR）和反向斑点杂交（RDB）方法对
【机 构】
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福建省妇幼保健院、福建医科大学附属医院、福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室
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目的：对1例东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症（SEA-HPFH）合并β地中海贫血的家系进行产前诊断。方法：采用跨越断裂点聚合酶链反应技术（Gap-PCR）和反向斑点杂交（RDB）方法对该家系进行产前诊断。结果：母亲血液学表型符合缺失型HPFH基因携带者,基因型为SEA-HPFH基因携带者,而父亲血液学表型符合β地中海贫血基因携带者,基因型为IVS-II-654杂合突变,胎儿基因型为未见异常。结论：SEAHPFH基因携带者与β地中海贫血基因携带者婚配后有生育出中、重型β地中海贫血患儿的风险,可通过
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