【摘 要】
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目的 探讨全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症家系SCN1B基因突变情况.方法 共收集GEFS+家系6个,采集40份外周血,并取健康对照组外周血50份.提取基因组DNA,设计7对引物,进行聚合酶
【机 构】
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郑州大学第一附属医院,神经内科郑州大学医学院,细胞生物学遗传学教研室,郑州,450052;新乡医学院第三附属医院,儿科,河南,新乡,453003;美国田纳西大学医学科学中心;
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目的 探讨全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症家系SCN1B基因突变情况.方法 共收集GEFS+家系6个,采集40份外周血,并取健康对照组外周血50份.提取基因组DNA,设计7对引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,进行单链构象多态性分析,对个别PCR产物进行双向测序.结果 6个先证者和50名健康对照进行SCN1B的5对外显子筛选时,均未发现异常带出现.6个先证者的PCR产物测序结果与基因组序列相比对,也未发现碱基改变.结论 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症是一种复杂综合征,本组家系中未发现SCN1B基因突变,GEFS+具有遗传异质性.
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