【摘 要】
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目的:通过血浆循环DNA的基因突变检测,筛选表皮生长因子受体(E-GFR)突变型肺癌患者,探讨突变特征及其在肺癌靶向治疗中的意义。方法:选取2009年9月至2010年5月苏州大学附属第
【机 构】
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苏州大学附属第一医院检验科,苏州大学附属第一医院心胸外科
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目的:通过血浆循环DNA的基因突变检测,筛选表皮生长因子受体(E-GFR)突变型肺癌患者,探讨突变特征及其在肺癌靶向治疗中的意义。方法:选取2009年9月至2010年5月苏州大学附属第一医院及上海市三甲类医院收治的96例肺癌患者的血浆以及其中59例相对应的肿瘤组织中提取DNA,采用PCR扩增和基因测序的方法检测EGFR基因的突变。结果:96例肺癌血样中检测出EGFR突变17例,其突变率为17.7%。在这些突变的样本中,外显子19和21突变分别占88.2%(15/17)和11.8%(2/17),其中直接测序法检测出EGFR纯合突变3例[L858R 2例,del E746-A750(1)1例],杂合突变14例。对14例杂合突变样本进一步通过单克隆基因测序法确定其突变类型为del E746-A750(2)9例、del E746-A750(1)3例、del L747-S752 2例。EGFR基因突变多见于肺腺癌(包括腺鳞癌)患者,与患者的性别与吸烟史无明显相关性。59例肺癌患者肿瘤组织的进一步分析证明,血浆EGFR基因突变类型与患者自身肿瘤的突变类型相同,表明血浆DNA检测到的EGFR突变与原发肿瘤检测到的突变相一致。结论:肺癌患者的血浆循环DNA与相对应的肿瘤组织DNA的EGFR基因突变类型一致;此外,相对于传统的"金标准"直接测序法而言,单克隆基因测序的方法能够更精确地判断基因的突变类型。这种简便且微创地检测血浆循环DNA的方法可应用于肺癌EG-FR基因突变的诊断.从而预测靶向治疗的疗效。
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